फैनकोनी एनीमिया का निदान कैसे करें
फैनकोनी एनीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से अस्थि मज्जा को प्रभावित करती है। यह रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में हस्तक्षेप करता है और अस्थि मज्जा को दोषपूर्ण कोशिकाओं का उत्पादन करता है जिससे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जैसे कि ल्यूकेमिया, जो कि रक्त का एक कैंसर है। हालांकि, फैनकोनी एनीमिया स्नेह का सबसे अधिक प्रासंगिक पहलू रक्त संबंधी है, यह रोग अंगों, ऊतकों और शारीरिक प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है और कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है। इसकी शुरूआत के बावजूद पुरुष और महिला दोनों ही विषयों में समान हैं।
कदम
विधि 1
लक्षण पहचानें
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किसी भी जन्मजात विसंगतियों के लिए देखो फैनकोनी एनीमिया वाले 75% रोगियों में कम से कम एक जन्म दोष या जन्मजात विसंगति है। जन्मजात विसंगतियों फैनकोनी एनीमिया के नैदानिक निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण सुराग हैं।
- सबसे आम त्वचा की रंजकता, हड्डियों और जोड़ों के विकृति, आंखों के दोष और कान, प्रजनन अंगों, गुर्दे और हृदय संबंधी दोषों के साथ समस्याएं हैं।
- अन्य अक्सर विसंगतियों को नीचे वर्णित किया गया है
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त्वचा की हाइपरप्लगमेंटेशन के कारण होने वाली स्पॉट की उपस्थिति की पहचान करें। अक्सर त्वचा पर रंगीन स्पॉट दिखाई देते हैं। वे स्पष्ट भी हो सकते हैं (हाइपोपाइमेंटेशन)
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सिर और चेहरे की सबसे आम असामान्यताएं जानें सिर और चेहरे की असामान्यताएं छोटे या बड़े सिर, छोटे जबड़े, पक्षी के आकार का सिर (माइक्रोसेफली), उच्च और प्रमुख माथे, आदि शामिल हैं। कुछ मरीजों की कम शल्यता और एक हाथी की आंखें होती हैं।
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सिर और चेहरे की सबसे आम असामान्यताएं जानें सिर और चेहरे की असामान्यताएं छोटे या बड़े सिर, छोटे जबड़े, पक्षी के आकार का सिर (माइक्रोसेफली), उच्च और प्रमुख माथे, आदि शामिल हैं। कुछ मरीजों की कम शल्यता और एक हाथी की आंखें होती हैं।
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रीढ़ या मस्तिष्क में असामान्यताओं पर ध्यान दें रीढ़ की हड्डी या कशेरुकाओं के दोषों में घुमावदार रीढ़, या स्कोलियोसिस (पार्श्व वक्रता), असामान्य पसलियों और कशेरुक या अतिरिक्त कशेरुकाओं की उपस्थिति शामिल हैं।
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पुरुष और महिला जननांग में कोई दोष पहचानें छोटे लिंग, गुप्तवृषणता (एक का वंश या अंडकोषीय थैली में दोनों अंडकोष की विफलता), लिंग की निचली सतह पर मूत्रमार्ग, फिमॉसिस (छिद्र preputial का संकुचन: पुरुषों में जननांग दोष सब जननांगों का अल्प विकास शामिल जो पूरी तरह से और स्वतंत्र रूप से ग्लानों को खोजने की ओर जाता है), छोटे अंडकोष और कम शुक्राणु उत्पादन जो बांझपन के लिए अग्रणी है।
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पता है कि आंखों, पलकें और कानों की विकृति हो सकती है। इन दोषों के परिणामस्वरूप, एएलएस वाले कोई व्यक्ति सुनवाई या दृष्टि समस्याएं हो सकता है।
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एहसास है कि महत्वपूर्ण अंगों के साथ समस्या पैदा हो सकती है फेनकोनी एनीमिया अक्सर गुर्दे और दिल को प्रभावित करती है
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किसी भी विकास की समस्याओं के बारे में जानें किसी भी प्रकार के एनीमिया के कारण विभिन्न ऊतकों को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति होती है और इसके परिणामस्वरूप सामान्य विकास के लिए आवश्यक पोषक तत्वों का खराब उपयोग होता है। इसलिए, सामान्य रूप में, रोगी कुपोषित है
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एनीमिया के क्लासिक लक्षणों पर ध्यान दें जब अस्थि मज्जा अच्छी तरह से काम नहीं करता है, तो तीन प्रकार के रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स) के उत्पादन में बाधा है। एनीमिया बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम कर देता है। रक्ताल्पता वाले व्यक्तियों में त्वचा पीली है, क्योंकि लाल रक्त कोशिकाएं रक्त के लाल रंग के लिए जिम्मेदार हैं और इसलिए, त्वचा का गुलाबी रंग।
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सफेद रक्त कोशिका में कमी के लक्षणों को पहचानें सफेद रक्त कोशिकाओं, या ल्यूकोसाइट्स, विभिन्न संक्रमणों के विरूद्ध शरीर की प्राकृतिक रक्षा प्रणाली का गठन करते हैं।
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प्लेटलेट्स की कमी से संबंधित लक्षणों पर ध्यान दें। रक्त जमावट के लिए प्लेटलेट्स आवश्यक हैं। प्लेटलेट्स के अभाव में, कटौती और सतही घावों में अधिक खून बह रहा था।
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संभावित जटिलताओं के बारे में जानें फैनकोनी एनीमिया विभिन्न जीनों की असामान्यताओं से संबंधित है (जीन कोशिकाओं के गुणसूत्रों में समाहित हैं और एक जीव के लक्षण या रूपात्मक और कार्यात्मक वर्णों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं)। इस कारण से आनुवंशिक विसंगति सामान्य अंगों के ऊतकों की सामान्य वृद्धि और भेदभाव को प्रभावित करती है। एनीमिया और अपर्याप्त अस्थि मज्जा के अलावा, असामान्यताएं विभिन्न जटिलताओं के रूप में प्रकट हो सकती हैं।
विधि 2
एक निदान प्राप्त करें
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पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) लें फैनकोनी एनीमिया के निदान में पहला कदम यह निर्धारित करना है कि आपके पास ऐप्लिस्टिक एनीमिया है, जो तीन प्रकार के रक्त कोशिकाओं का अपर्याप्त उत्पादन करता है। सीबीसी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या, आकार और आकार का पता लगाने में सक्षम है।
- लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या की Fanconi एनीमिया बहुत (सामान्य मूल्यों वयस्क मादा में 5,500,000 / mm3 को वयस्क पुरुषों में 5,900,000 / mm3 और 3,5000000 को 4,3000000 के अनुरूप) कम हो जाता है, आकार आमतौर पर वे वृद्धि (सामान्य श्रेणी के 78-98 FL के बराबर है) और कई कोशिकाओं एक असामान्य आकार हो सकता था।
- यहां तक कि ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट की संख्या कम हो जाती है। इस स्थिति को पैन्सीटोपेनिया कहा जाता है
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रेटिकुलोसाइट गिनती के लिए परीक्षण करें रेटिकुलोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाओं, या एरिथ्रोसाइट्स के तत्काल अग्रदूत हैं। रक्त में उनका प्रतिशत दक्षता का अप्रत्यक्ष सूचक है जिसके साथ अस्थि मज्जा रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है।
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अस्थि मज्जा आकांक्षा के विषय में इस परीक्षा के साथ ही अस्थि मज्जा की गतिविधि का सीधे मूल्यांकन करना संभव है। शरीर के तापमान पर अस्थि मज्जा आम तौर पर तरल होता है
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अस्थि मज्जा बायोप्सी को दिया गया कभी-कभी, लंबे समय तक निष्क्रियता के दौरान मज्जा ठोस और रेशेदार हो सकता है। इस मामले में, सुई के साथ चूषण के दौरान कुछ भी नहीं निकलगा - तरल के मिजाज रिसाव को भी जाना जाता है "सूखी टैप"। इसलिए, हम मस्तिष्क की सटीक स्थिति जानने के लिए अस्थि मज्जा की बायोप्सी के लिए आगे बढ़ते हैं।
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गुणसूत्र टूटने की परीक्षा के अधीन। यह निश्चित परीक्षा है जिसके साथ फैनकोनी एनीमिया का पता लगाया गया है। यदि ऐप्लॉस्टिक एनीमिया का निदान किया गया है और नैदानिक चित्र इंगित करता है कि फैनकोनी एनीमिया के निदान की संभावना है, तो डॉक्टर इस परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं।
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एक cytometric प्रवाह विश्लेषण (प्रवाह cytometry) बनाओ इस परीक्षण में कुछ त्वचा कोशिकाओं को एकत्र करना और इन कोशिकाओं को नाइट्रोजनस सरसों या समान रसायनों में संवर्धन करना शामिल है। संस्कृति एक ऐसी विधि है जिसमें कोशिकाएं एक कृत्रिम वातावरण में बढ़ सकती हैं।
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जन्म देने से पहले एक निदान करें यदि एक या दोनों माता-पिता फैनकोनी अनीमिया से प्रभावित होते हैं या रोग के उत्तराधिकार का खतरा होता है, तो बच्चे के पैदा होने से पहले माता के गर्भ से प्राप्त नमूनों का विश्लेषण करना उचित है।
विधि 3
फैनकोनी के एनीमिया को जानने के लिए
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पता है कि एनीमिया क्या है एनीमिया एक बीमारी है जिसमें हिमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं की गुणात्मक या मात्रात्मक कमी है। फेफड़ों से ऑक्सीजन दोनों को विभिन्न ऊतकों और कार्बन डाईऑक्साइड से ऊतकों से फेफड़ों तक ले जाने में लाल रक्त कोशिकाओं को आवश्यक है।
- लाल रक्त कोशिकाओं, अन्य रक्त कोशिकाओं (श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स) के साथ-साथ, अस्थि मज्जा द्वारा उत्पादित कर रहे हैं, लंबी हड्डियों, पसलियां, खोपड़ी और कशेरुकाओं अंदर चिमड़ा ऊतक।
- एनीमिया के कारण विभिन्न हैं एप्लास्टिक एनीमिया, एनीमिया के कारणों में से एक है, जो अपर्याप्त अस्थि मज्जा के कारण सभी प्रकार के रक्त कोशिकाओं में कमी के कारण होती है। इसके अलावा, ऐसे विकिरण, विषाक्त पदार्थों, ड्रग्स, आनुवांशिक बीमारियों आदि जैसे कई ऐप्लॉस्टिक एनीमिया के कई कारण होते हैं।
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पता है कि फैनकोनी एनीमिया एक प्रकार की ऐप्लिस्टिक एनीमिया है। यह रक्त के एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका अर्थ यह है कि व्यक्ति इस बीमारी से पैदा होता है। यह एक ऑटोसॉमल अप्रभावी तरीके से प्रेषित होता है
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एहसास है कि फैनकोनी एनीमिया के रोगियों में ल्यूकेमिया या कैंसर के विकास का खतरा अधिक है। वास्तव में, फैनकोनी एनीमिया वाले दस लोगों में से एक में ल्यूकेमिया का विकास होता है। शरीर के अन्य भागों में अन्य प्रकार के ठोस ट्यूमर के विकास के खतरे भी हैं। सबसे आम बिंदु मुंह, जीभ, गले, मादा प्रजनन अंग, यकृत आदि होते हैं।
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आप यह भी समझते हैं कि फैनकोनी एनीमिया निदान करना मुश्किल हो सकता है चूंकि एनीमिया के कारण अलग-अलग होते हैं, इसलिए इस रोग का निदान अक्सर मुश्किल होता है। हालांकि यह मुख्य रूप से रक्त कोशिकाओं का विकृति है, शरीर के अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं।
टिप्स
- फेनकोनी सिंड्रोम के साथ फैनकोनी एनीमिया को भ्रमित न करें, जो कि गुर्दा रोग है।
चेतावनी
- आप अविकासी अरक्तता के लिए एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से गुजरना करने की योजना है, तो आप, Fanconi एनीमिया बाहर रखा जाना चाहिए क्योंकि एनीमिया Fanconi के साथ रोगियों की तैयारी अविकासी अरक्तता से पीड़ित अन्य व्यक्तियों को प्रदान की है कि से बहुत अलग है। एनीमिया Fanconi से पीड़ित रोगियों रसायन चिकित्सा और विकिरण चिकित्सा के रूप में अच्छी तरह से बर्दाश्त नहीं करते, इसलिए, इन उपचारों में अत्यधिक सावधानी के साथ किया जाना चाहिए।
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