डाउन सिंड्रोम टेस्ट कैसे करें
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र असामान्यता (आनुवंशिक) विकलांगता जो इस तरह के कुछ चेहरे की विशेषताओं के रूप में उम्मीद के मुताबिक शारीरिक और संज्ञानात्मक विशेषताओं, (बादाम आँखें, फैला हुआ जीभ, कान नीचे), छोटे हाथ एक भी क्रीज हाथ के साथ, हृदय दोष होता है, सुनवाई की समस्याएं, सीखने की विकलांगता और कम IQ यह भी क्योंकि गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी में त्रिगुणसूत्रता 21 परिभाषित किया गया है एक अतिरिक्त गुणसूत्र कि सिंड्रोम का कारण बनता है। कई माता-पिता अगर बच्चे को डाउन सिंड्रोम है जानना चाहता हूँ, इसलिए वहाँ कई नैदानिक परीक्षण और जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग निर्धारित कर सकते हैं।
कदम
भाग 1
स्क्रीनिंग टेस्ट में सबमिट करें
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गर्भवती होने पर स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाओ बाल रोग विशेषज्ञ या परिवार चिकित्सक आपको बता सकते हैं कि क्या बच्चा, एक बार पैदा हुआ था, डाउन सिंड्रोम है, लेकिन अगर आप पहले जानना चाहते हैं, तो कई स्क्रीनिंग टेस्टों के अधीन रहें। उन जन्मपूर्व जन्मों से पता चलता है कि बच्चा प्रभावित होने वाली एक उच्च संभावना है, लेकिन एक सही अनुमान प्रदान नहीं करता है।
- यदि परिणाम एक उच्च संभावना दर दिखाते हैं, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ ने निदान परीक्षण की सिफारिश की है।
- ऑब्स्टेट्रिकियन और गाइनायोकास्टल के अमेरिकन कॉलेज स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरने के लिए सभी महिलाओं को सलाह देते हैं (उम्र की परवाह किए बिना)
- गर्भावस्था के महीने के अनुसार कई परीक्षण किये जाते हैं: पहले त्रैमासिक में संयुक्त परीक्षण होता है, एकीकृत परीक्षण और मुफ्त भ्रूण डीएनए को परिचालित कर रहा है।
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संयुक्त परीक्षण के अधीन यह गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में चलता है और दो चरणों शामिल है: एक रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड। रक्त विश्लेषण उपाय गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-ए) के स्तर और मानव chorionic gonadotropin (एचसीजी) - पेट अल्ट्रासाउंड (पूरी तरह से दर्द रहित) भ्रूण के गुद्दी क्षेत्र का है और गुद्दी पारदर्शता परिभाषित किया गया है।
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एकीकृत परीक्षण के बारे में जानें पहली और दूसरी तिमाही में रन (छठे महीने के भीतर) और दो भागों से बना है: संयुक्त परीक्षा (रक्त विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड) है, जो पहली तिमाही में किया जाता है PAPP-A और गुद्दी translucency की एकाग्रता का आकलन करने के , और अन्य रक्त परीक्षण, जो अन्य पदार्थों के अतिरिक्त गर्भावस्था से संबंधित हार्मोन पर नज़र रखता है।
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मुक्त भ्रूण डीएनए को परिचालित करने के विश्लेषण का मूल्यांकन करें। यह गर्भ के आनुवांशिक पदार्थ को नियंत्रित करने की अनुमति देता है जो मां के रक्त में फैलता है। यह एक खून का नमूना और सामान्य रूप में anomalie- की तलाश में परीक्षाओं प्रदर्शन एकत्र, परीक्षण महिलाओं को जो एक बच्चे (चालीस) सिंड्रोम से प्रभावित होने के उच्च जोखिम में हैं और / या जिसने इससे पहले स्क्रीनिंग परीक्षणों से पता चला है के लिए सिफारिश की है एक संभावना का उच्च प्रतिशत
भाग 2
नैदानिक टेस्ट से गुजरना
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स्त्री रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें आप नैदानिक परीक्षण का सुझाव है, यह है कि भय वहाँ कई संभावना है कि अपने बच्चे को त्रिगुणसूत्रता है 21- अपने भय पिछले स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों पर और अपनी उम्र पर आधारित है कर रहे हैं मतलब है। हालांकि इन जन्म के पूर्व का परीक्षण सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण कर सकते हैं, आपके स्वास्थ्य के लिए एक उच्च जोखिम और कहा कि भ्रूण के ले, क्योंकि वे एक परिणाम invasivi- अधिक हैं, तो आप स्त्रीरोग विशेषज्ञ के साथ फायदे और नुकसान का मूल्यांकन करना चाहिए।
- इन प्रक्रियाओं के दौरान प्रयोगशाला के विश्लेषण में प्रस्तुत किए जाने के लिए द्रव या भ्रूण के ऊतक का नमूना लेने के लिए एक सुई या किसी अन्य समान साधन को पेट और गर्भाशय में डाला जाता है।
- जन्म के पूर्व नैदानिक परीक्षण जो भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 के साथ निश्चित रूप से पहचान करने में सक्षम होते हैं: अमीनीसेंटिस, विलोकेंस्टेसिस और रक्त का संग्रह नाभि से होता है। हालांकि, याद रखें कि ये प्रक्रिया जोखिम से मुक्त नहीं हैं - खून बह रहा है, संक्रमण और भ्रूण के नुकसान हो सकता है।
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अमीनोओन्टिसिस के विषय में इसमें विकासशील बच्चे के आस-पास एम्नोयटिक तरल पदार्थ का एक नमूना लेना शामिल है। गर्भाशय (पेट के निचले हिस्से के माध्यम से) में एक लंबे सुई तरल पदार्थ जो भी शामिल है fetali- कोशिकाओं तो त्रिगुणसूत्रता 21 या अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं की तलाश में इन कोशिकाओं के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता डाला जाता है aspirate।
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वैलेंटेसिस्टिस का मूल्यांकन करें इस मामले में, कोरियोनिक विली का एक नमूना लिया जाता है - नाल का भ्रूण वाला हिस्सा (जो गर्भाशय में भ्रूण के चारों ओर से होता है) - और गुणसूत्रों की संख्या में विसंगतियां देखने का विश्लेषण किया जाता है। इस प्रक्रिया में पेट और गर्भाशय में एक सुई डालना भी शामिल है, और नौवें और ग्यारहवें सप्ताह के बीच पहले त्रैमासिक में किया जाता है, हालांकि पहले दस महीनों में समाप्त होने के बाद इसे कम जोखिम भरा माना जाता है। ग्रामोस्टेसिसिस, amniocentesis से पहले किया जाता है, एक महत्वपूर्ण विवरण अगर मैं गर्भावस्था को बाधित करने के लिए निर्धारित किया गया था, तो भ्रूण सिंड्रोम से प्रभावित हुआ था।
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नाभि गर्भ से रक्त के संग्रह से बहुत सावधान रहें। यह परीक्षण, जिसे cordocentesis भी कहा जाता है, में गर्भाशय में एक लंबी सुई डालने से नालिका की नस नस से रक्त का नमूना लेना शामिल है। उसके बाद रक्त का विश्लेषण आनुवंशिक उत्परिवर्तन (अधिक गुणसूत्र) के लिए किया जाता है - यह दूसरी तिमाही के अंत में अठारहवीं और बीस-दूसरे सप्ताह के बीच होता है।
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जन्म के बाद के निदान के साथ आगे बढ़ें यदि आपने गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग या नैदानिक परीक्षण नहीं किए हैं, तो यह तय करने के लिए कि क्या बच्चा में ट्राइसॉमी 21 है, आम तौर पर छोटी मरीज की उपस्थिति के विश्लेषण के साथ होता है। कभी-कभी, हालांकि, कुछ नवजात शिशुओं ने सौंदर्यवादी लक्षण दिखाए हैं जो बीमारी की भविष्यवाणी करते हैं, जबकि पूरी तरह से स्वस्थ हैं- नतीजतन, बाल रोग विशेषज्ञ एक परीक्षण के लिए अनुरोध कर सकते हैं जिसे किर्योइप का अध्ययन कहा जाता है।
टिप्स
- डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं की उम्र 40-60 वर्ष है, जो पिछले पीढ़ियों से निश्चित रूप से अधिक है।
- यह सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगति है और 700 में एक बच्चे को प्रभावित करता है।
- रक्त परीक्षण जो कि गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान किया जाता है, केवल 80% मामलों का अनुमान लगा सकता है।
- नूचल पारगमन की परीक्षा आम तौर पर ग्यारहवें और चौदहवें हफ्तों के गर्भ के दौरान की जाती है।
- यदि आप इन विट्रो निषेचन में विचार कर रहे हैं, तो पता है कि इम्प्लांट से पहले, सिंड्रोम के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जाता है।
- गर्भावस्था की शुरुआत में तुरंत जानने के बाद, कि नवजात शिशु को ट्राइसोमी 21 से ग्रस्त है, आपको अपने आप को बेहतर बनाने के लिए अनुमति देता है
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