टर्नर के सिंड्रोम का निदान कैसे करें

टर्नर की सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है और सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण होती है। इससे शारीरिक और विकासात्मक परिवर्तनों की एक विस्तृत विविधता हो सकती है, लेकिन अगर इसे तुरंत निदान किया जाता है और निरंतर देखभाल के साथ आय करता है, तो यह आमतौर पर अधिकांश रोगियों को एक स्वस्थ और स्वतंत्र जीवन जीने की अनुमति देता है। ऐसे कई भौतिक संकेत हैं जो शीघ्र ही गर्भ से किशोरावस्था तक हो सकते हैं, और सिंड्रोम की उपस्थिति प्रकट कर सकते हैं - हालांकि, केवल आनुवंशिक विश्लेषण सुरक्षित रूप से विकार का निदान कर सकता है। देखने के लिए संकेतों को पहचानना सिंड्रोम का ठीक से निदान करने में मदद कर सकता है और इसे तुरंत ठीक करने में सक्षम हो सकता है।

कदम

भाग 1

भ्रूण और नवजात शिशुओं में सिंड्रोम को पहचानें
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जन्म के समय के संकेतक संकेतों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड से गुज़रें। टर्नर की सिंड्रोम के कई मामलों को यादृच्छिक रूप से पहचान लिया जाता है जब बच्चा गर्भ में रहता है। एक मानक प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड अक्सर रोग के विभिन्न लक्षणों का पता लगाने में सक्षम होता है, हालांकि विशिष्ट निदान को प्राप्त करने के लिए आवश्यक परीक्षण आवश्यक हैं।
  • एक लगातार जन्म के पूर्व का सुराग lymphedema, जीव है, जो अक्सर ecografia- के माध्यम से पता लगाने योग्य है अगर आप इस विकार का सामना कर रहे के ऊतकों की सूजन है, यह टर्नर सिंड्रोम के लिए आगे परीक्षण के साथ आगे बढ़ना सार्थक है।
  • विशेष रूप से, जब lymphoedema गर्दन के पीछे विकसित होता है, संदेह है कि भ्रूण बीमार है बहुत मजबूत है - अन्य विशिष्ट जन्म के पूर्व लक्षण विशिष्ट हृदय और गुर्दे संबंधी असामान्यताएं हैं।
  • अल्ट्रासाउंड के साथ दिखाई देने वाले कुछ असामान्यताएं रोग की उपस्थिति की जांच करने के लिए भ्रूण की हड्डी या नवजात शिशु से रक्त लेने से कैरियोटाइप के विश्लेषण की आवश्यकता होती है।
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    जीवन के पहले वर्षों में सिंड्रोम के लक्षण पहचानें यदि भ्रूण चरण के दौरान इसका निदान नहीं किया जाता है, तो जन्म के समय इसका पता लगाना बहुत संभव है। जब ये शारीरिक सिग्नल डिलीवरी के तुरंत बाद या जीवन के पहले वर्षों में पाए जाते हैं, तो रोग की पुष्टि या शासन करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।
  • जब सिंड्रोम का गर्भ में निदान नहीं होता है, लिम्पाडेमा, हृदय और / या गुर्दे की असामान्यता रोग के संभावित संकेतक हैं।
  • इसके अलावा, नवजात शिशु के लिए एक या निम्न लक्षणों में से अधिक प्रदर्शन कर सकते हैं: विस्तृत गर्दन या झिल्लीदार, छोटे जबड़े, व्यापक रूप से स्थान दिया गया है निपल्स, उंगलियों और छोटे नाखून के साथ व्यापक छाती, नाखून अप, औसत से कम वृद्धि और विकास, का सामना करना पड़ अन्य संभावित संकेतों के अलावा
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    कैरोोटाइप की जांच करके निदान करें। यह गुणसूत्रों के विश्लेषण में होता है जो सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार असामान्यताओं का पता लगाता है। नवजात आयु में यह प्रक्रिया शुरू करने के लिए एक सरल रक्त परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है - कैरियोटाइप का परीक्षण एक बहुत सटीक निदान पद्धति है।
  • गर्भ में अभी भी गर्भपात के लिए एक अल्ट्रासाउंड आवश्यक होता है जो सिंड्रोम की संभव उपस्थिति को इंगित करता है, आम तौर पर मां के रक्त परीक्षण द्वारा उसके बाद भ्रूण डीएनए के निशान होते हैं। यदि यह रोग की मौजूदगी भी है, तो रोग की पुष्टि या न करने के लिए नाल या अम्नीओटिक तरल पदार्थ का एक नमूना किया जाता है।
  • भाग 2

    किशोरों और युवा वयस्कों में सिंड्रोम का निदान करें
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    जांच करें कि वृद्धि दर औसत से नीचे है या नहीं। दुर्लभ मामलों में, सिंड्रोम के लक्षण गौर नहीं कर रहे हैं जब तक महिला किशोरावस्था या एक छोटे से अधिक- की उम्र में पहुंचता है, तो यह औसत की तुलना में लगातार कम है और कभी नहीं एक विकास में उछाल है, यह जांच करने के लिए उपयोगी हो सकता है।
    • सामान्य तौर पर, यदि एक लड़की की ऊंचाई औसत से 20 सेमी कम है, तो टर्नर के सिंड्रोम के परीक्षणों के साथ आगे बढ़ना उचित है।
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    यौवन के पहले लक्षणों की अनुपस्थिति पर ध्यान दें। इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता है जो बांझपन के लिए अग्रणी है और जो यौवन की शुरुआत को रोकती है। यह कमी जीवन के पहले वर्षों से हो सकती है या बाद में विकसित हो सकती है और यह संभव है कि यह किशोरावस्था की उम्र में आने तक यह प्रकट नहीं करता है।
  • यदि आप थोड़ी देर के लिए एक किशोरी रहे हैं और यौवन की शुरुआत का संकेत कुछ संकेत हैं - शरीर पर बाल विकास, स्तन विकास, माहवारी, यौन परिपक्वता आदि। - एक अच्छा मौका है कि यह बीमारी से प्रभावित होगा।
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    विशिष्ट सामाजिक और सीखने की कठिनाइयों के लिए देखें टर्नर की सिंड्रोम कुछ रोगियों के भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक विकास को भी प्रभावित कर सकती है, लेकिन प्रारंभिक बचपन के दौरान ऐसे लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं। हालांकि, यदि किशोर या युवा महिला की प्रतिक्रियाएं और दूसरों की भावनाओं की व्याख्या करने में असमर्थता के कारण सामाजिक कठिनाइयों की है, तो आप बीमारी की संभावनाओं पर विचार कर सकते हैं।
  • इसके अलावा, रोगग्रस्त किशोरों को स्थानिक अवधारणाओं के बारे में एक विशेष सीखने की विकलांगता दिखा सकती है - उदाहरण के लिए, यह कठिनाई तब और अधिक स्पष्ट हो सकती है जब गणित के सबक अधिक जटिल हो जाते हैं। जाहिर है, इसका यह अर्थ नहीं है कि जिन सभी लड़कियों को गणित में कठिनाई होती है, वे सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं, लेकिन यह अन्य पहलुओं में मौजूद होने पर ध्यान रखना एक पहलू हो सकता है।
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    अपने संदेह की पुष्टि करने के लिए अपने चिकित्सक से संपर्क करें सिर्फ इसलिए कि एक महिला विशेष रूप से कम है, वह गर्दन पर गुर्दे की समस्याओं, कम सिर के मध्य है या यौवन में प्रवेश नहीं करता ठेठ उम्र मतलब यह नहीं है कि आप टर्नर सिंड्रोम है। दृश्यमान संकेत और आम लक्षण केवल सुराग हैं, सिंड्रोम की पुष्टि करने और निश्चित निदान करने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परीक्षण होता है।
  • कैरियोटाइप की आनुवांशिक परीक्षा में एक सटीक निदान प्रदान करता है और केवल एक रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है - परिणाम प्राप्त करने के लिए यह एक या दो सप्ताह तक इंतजार करना जरूरी है। यह एक सरल और सटीक परीक्षण है।
  • ज्यादातर मामलों का पता लगाया जाता है और जन्म के समय में या बच्चे के जन्म के समय ही इसका निदान किया जाता है, लेकिन अगर आपको संदेह है कि सिंड्रोम को मान्यता नहीं मिली है, तो मूल्यांकन के लिए अपने चिकित्सक से संपर्क करें। बीमारी पहले पुष्टि की गई है (यदि मौजूद है) और पहले महत्वपूर्ण देखभाल से शुरू किया जा सकता है उदाहरण के लिए, विकास हार्मोन को त्वरित रूप से प्रशासित करने से ऊँचाई में एक बड़ा अंतर हो सकता है जिससे लड़की पहुंच सकती है।
  • भाग 3

    सिंड्रोम को जानें और प्रबंधित करें
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    पता है कि यह एक दुर्लभ रोग है। यह एक्स गुणसूत्र की कुल या आंशिक कमी या महिला व्यक्तियों में विसंगति के कारण होता है। सभी अध्ययनों से पता चला है कि यह एक पूरी तरह यादृच्छिक घटना है और परिवार के इतिहास में कोई भूमिका नहीं होती - इसका मतलब है, उदाहरण के लिए, यदि आपकी बेटी बीमार है, तो संभावना है कि एक दूसरे बच्चे को प्रभावित होता है।
    • पुरुष बच्चे मां से एक्स गुणसूत्र लेता है और पिता से वाई - महिला के पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक है। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों के एक एक्स गुणसूत्र (monosomy), दो में से एक क्षतिग्रस्त किया जा सकता का अभाव में, आंशिक रूप से अनुपस्थित हो (मोज़ाइसिज़्म) या गुणसूत्र वाई की सामग्री के निशान है
    • सिंड्रोम दुनिया भर में 2500 में लगभग 1 महिला को प्रभावित करता है - हालांकि, अगर हम महिला का जन्म मृत और सहज गर्भपात की गणना करते हैं, तो यह औसत बहुत अधिक है, जिसके बीच रोग एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जन्म के पूर्व परीक्षणों में सुधार ने स्पष्ट रूप से वृद्धि की है (हालांकि अनिश्चित काल तक) गर्भपात पर गर्भपात की घटनाएं कुल गर्भपात पर होती हैं
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    नैदानिक ​​और विकासात्मक कठिनाइयों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए तैयार शारीरिक विकास और प्रजनन के विकास पर विशेष प्रभाव के अलावा, सिंड्रोम के संभावित प्रभाव कई होते हैं और बहुत से व्यक्ति से भिन्न हो सकते हैं एक्स-गुणसूत्र असामान्यता और अन्य कई कारकों की सटीक प्रकृति केवल एक भूमिका निभाती है कि कैसे सिंड्रोम रोगी को प्रभावित करता है - हालांकि कई समस्याओं का सामना करने के लिए उम्मीद है।
  • विभिन्न जटिलताओं के बीच (लेकिन वहाँ नहीं कर रहे हैं केवल): दिल और गुर्दे दोष, मधुमेह और उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़, सुनवाई हानि, दृष्टि, दंत चिकित्सा, कंकाल की समस्याओं, जैसे प्रतिरक्षा प्रणाली विकारों हाइपोथायरायडिज्म, बांझपन (लगभग सभी मामलों में) या महत्वपूर्ण गर्भावस्था संबंधी जटिलताओं, मनोवैज्ञानिक प्रकृति की समस्याओं जैसे ध्यान घाटे / सक्रियता विकार (एडीएचडी)
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    सामान्य स्वास्थ्य प्रभावों पर नियमित जांच करें। सिंड्रोम के साथ महिलाएं जन्मजात हृदय विकृति और गुर्दे की असामान्यताओं से पीड़ित 30% अधिक होती हैं इसलिए, बीमारियों का निदान करने वाले सभी लोगों को हृदय की जांच, एक गुर्दे की अल्ट्रासाउंड से गुजरना होगा और इन क्षेत्रों में विशेषज्ञों पर निरंतर जांच करनी होगी।
  • एक बीमार महिला को नियमित रूप से रक्तचाप, थायरॉयड, सुनवाई परीक्षण करने, साथ ही साथ अन्य परीक्षणों और परीक्षाओं की निगरानी करना चाहिए जो चिकित्सा कर्मचारियों द्वारा अनुशंसित हैं।
  • रोग प्रबंध विभिन्न शाखाओं, जो हालांकि एक बहुत sconforto- बना सकते हैं की एक विशेषज्ञ टीम पर लगातार और नियमित रूप से चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है, ज्यादातर मामलों में, इस दृष्टिकोण रोगियों को एक काफी हद तक स्वतंत्र और स्वस्थ जीवन खेलने के लिए अनुमति देता है।
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    इस विकार के साथ रहने के लिए जानें टर्नर की सिंड्रोम, जो जन्म से पहले या परिपक्वता के शुरुआती वर्षों में निदान की जाती है, मौत की सजा होने से बहुत दूर है। प्रभावित महिलाएं हर किसी की तरह एक लंबी, सक्रिय और संतोषजनक जीवन बिताती हैं, हालांकि इस संभावना को अधिक यथार्थवादी बनाने के लिए निदान और उचित उपचार प्राप्त करने के लिए आवश्यक है।
  • पारंपरिक उपचार में वृद्धि हार्मोन थेरेपी में लम्बे, एस्ट्रोजेन थेरेपी का समावेश होता है जो कि यौवन से संबंधित भौतिक और यौन विकास में शिखर तक पहुंचने और लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए उपचार (उदाहरण के लिए दिल या गुर्दा संबंधी विकार)।
  • कुछ मामलों में, प्रजनन उपचार में इस सिंड्रोम के साथ महिलाओं को बच्चों की अनुमति होती है, हालांकि वे अक्सर अप्रभावी होते हैं - हालांकि, उर्वरता की स्थिति की परवाह किए बिना, सामान्य और यौन सक्रिय जीवन होना लगभग हमेशा संभव होता है।
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