टर्नर के सिंड्रोम का निदान कैसे करें

टर्नर की सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है और सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण होती है। इससे शारीरिक और विकासात्मक परिवर्तनों की एक विस्तृत विविधता हो सकती है, लेकिन अगर इसे तुरंत निदान किया जाता है और निरंतर देखभाल के साथ आय करता है, तो यह आमतौर पर अधिकांश रोगियों को एक स्वस्थ और स्वतंत्र जीवन जीने की अनुमति देता है। ऐसे कई भौतिक संकेत हैं जो शीघ्र ही गर्भ से किशोरावस्था तक हो सकते हैं, और सिंड्रोम की उपस्थिति प्रकट कर सकते हैं - हालांकि, केवल आनुवंशिक विश्लेषण सुरक्षित रूप से विकार का निदान कर सकता है। देखने के लिए संकेतों को पहचानना सिंड्रोम का ठीक से निदान करने में मदद कर सकता है और इसे तुरंत ठीक करने में सक्षम हो सकता है।

कदम

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जीवन के पहले वर्षों में सिंड्रोम के लक्षण पहचानें यदि भ्रूण चरण के दौरान इसका निदान नहीं किया जाता है, तो जन्म के समय इसका पता लगाना बहुत संभव है। जब ये शारीरिक सिग्नल डिलीवरी के तुरंत बाद या जीवन के पहले वर्षों में पाए जाते हैं, तो रोग की पुष्टि या शासन करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

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कैरोोटाइप की जांच करके निदान करें। यह गुणसूत्रों के विश्लेषण में होता है जो सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार असामान्यताओं का पता लगाता है। नवजात आयु में यह प्रक्रिया शुरू करने के लिए एक सरल रक्त परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है - कैरियोटाइप का परीक्षण एक बहुत सटीक निदान पद्धति है।

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यौवन के पहले लक्षणों की अनुपस्थिति पर ध्यान दें। इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता है जो बांझपन के लिए अग्रणी है और जो यौवन की शुरुआत को रोकती है। यह कमी जीवन के पहले वर्षों से हो सकती है या बाद में विकसित हो सकती है और यह संभव है कि यह किशोरावस्था की उम्र में आने तक यह प्रकट नहीं करता है।

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विशिष्ट सामाजिक और सीखने की कठिनाइयों के लिए देखें टर्नर की सिंड्रोम कुछ रोगियों के भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक विकास को भी प्रभावित कर सकती है, लेकिन प्रारंभिक बचपन के दौरान ऐसे लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं। हालांकि, यदि किशोर या युवा महिला की प्रतिक्रियाएं और दूसरों की भावनाओं की व्याख्या करने में असमर्थता के कारण सामाजिक कठिनाइयों की है, तो आप बीमारी की संभावनाओं पर विचार कर सकते हैं।

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अपने संदेह की पुष्टि करने के लिए अपने चिकित्सक से संपर्क करें सिर्फ इसलिए कि एक महिला विशेष रूप से कम है, वह गर्दन पर गुर्दे की समस्याओं, कम सिर के मध्य है या यौवन में प्रवेश नहीं करता ठेठ उम्र मतलब यह नहीं है कि आप टर्नर सिंड्रोम है। दृश्यमान संकेत और आम लक्षण केवल सुराग हैं, सिंड्रोम की पुष्टि करने और निश्चित निदान करने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परीक्षण होता है।

भाग 3

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नैदानिक ​​और विकासात्मक कठिनाइयों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए तैयार शारीरिक विकास और प्रजनन के विकास पर विशेष प्रभाव के अलावा, सिंड्रोम के संभावित प्रभाव कई होते हैं और बहुत से व्यक्ति से भिन्न हो सकते हैं एक्स-गुणसूत्र असामान्यता और अन्य कई कारकों की सटीक प्रकृति केवल एक भूमिका निभाती है कि कैसे सिंड्रोम रोगी को प्रभावित करता है - हालांकि कई समस्याओं का सामना करने के लिए उम्मीद है।

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सामान्य स्वास्थ्य प्रभावों पर नियमित जांच करें। सिंड्रोम के साथ महिलाएं जन्मजात हृदय विकृति और गुर्दे की असामान्यताओं से पीड़ित 30% अधिक होती हैं इसलिए, बीमारियों का निदान करने वाले सभी लोगों को हृदय की जांच, एक गुर्दे की अल्ट्रासाउंड से गुजरना होगा और इन क्षेत्रों में विशेषज्ञों पर निरंतर जांच करनी होगी।

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इस विकार के साथ रहने के लिए जानें टर्नर की सिंड्रोम, जो जन्म से पहले या परिपक्वता के शुरुआती वर्षों में निदान की जाती है, मौत की सजा होने से बहुत दूर है। प्रभावित महिलाएं हर किसी की तरह एक लंबी, सक्रिय और संतोषजनक जीवन बिताती हैं, हालांकि इस संभावना को अधिक यथार्थवादी बनाने के लिए निदान और उचित उपचार प्राप्त करने के लिए आवश्यक है।